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品牌偏好 |
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商品內容 |
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面霜需求 |
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功能規格:
- 品號:4732922
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- 打造完美輪廓
- 超能全效系列
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罕病龐貝氏症 耽擱就醫問題大
報導/黃慧玫 諮詢專家/高雄醫學大學附設病院小兒神經科醫師 梁文貞
家住台南的小潔,從小酷愛活動,但是活躍開暢的她卻在14歲那年泛起背部抽痛、走路易喘、仰臥起坐做不起來的狀態,甚至連手都沒法舉起。家人以為是正常的發展痛,唯有小潔媽覺得纰謬勁,對峙帶她四周救治追求真正緣由。
起先,小潔媽先帶著她追求中醫進行身體調治,但狀態仍未改善,後來陸續至骨科、神經外科、小兒科看診,在小兒科醫師評估下,建議將小潔轉至高雄醫學大學附設病院小兒神經科,才正式確診罹患罕見的龐貝氏症。
高雄醫學大學附設病院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳性的代謝疾病,患者體內生成缺少分化多餘肝醣的GAA酵素(酸性α-葡萄糖苷酶)導致。
GAA酵素功能在於細胞中的溶小體內分解多餘肝醣的酵素,若身體缺少,會使肝醣沒法有用轉換成葡萄醣,造成肝醣逐漸聚積,危險肌肉功能與運作,患者會泛起漸進性的肌肉無力,和下背痛、呼吸短促等症狀。
症狀易混合 平均需6年才確診
梁文貞進一步申明,龐貝氏症之所以難以確診,就是因為它的成長速度緩慢,且症狀浮現與其他疾病相仿,而讓患者游移於各科間卻仍難以確認,按照國外研究數據顯示,晚發型患者從症狀出現到確診,平均需花費6年時候!
但是,對於龐貝氏症患者而言,耽擱醫治可能導致肌肉萎縮、喪失舉止力,乃至因為呼吸衰竭而滅亡,提示大家應留意糊口中可能出現的多種龐貝氏症症狀,如有懷疑務必盡早就診,把握治療不耽擱!
龐貝氏症分類及流行率
梁文貞指出,龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型。嬰兒型龐貝氏症流行率約四萬分之一,患者在誕生幾個月內便會呈現嚴重肌肉無力、舌頭肥大、心臟肥大、肝臟肥大、呼吸艱巨、沒法如期到達發育的標的,且病情成長快速,極度恐怖。
不外,自從國內於2005年起,透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,讓嬰兒型患者可盡早確診並及早接管醫治。
而晚發型龐貝氏症流行率約二萬分之一,為嬰兒型産生率的兩倍。從兒童到老年都有可能産生,因為無特異性症狀,使得多數潛伏病患未能確診。
梁文貞解釋,患者會出現逐漸的肌肉無力,特別是軀幹和下肢;常感應下背痛,乃至脊椎側彎;睡眠呼吸中止症,使得睡眠中斷;睡眠不足的情況下,輕易産生淩晨性頭痛,或白晝嗜睡;行動時感應疲鈍、呼吸急促等與其他神經肌肉疾病類似的症狀,且惡化速度不一,導致遲遲沒法確診。
盡早診斷盡早醫治 杜毫不可逆傷害
梁文貞默示,龐貝氏症成長到晚期為弗成逆疾病,延遲診斷會致使患者肌肉萎縮、喪失勾當力,肺功能更會逐年降落1.6%,造成患者須仰賴輪椅與呼吸保持器存活,最終因呼吸衰竭而滅亡。
她提示,從平常生活中關注身體的小細節,若身邊有人出現上述的症狀,至一般門診求醫後沒法改良,應至病院神經科找醫師進行諮詢與檢查。透過肌肉與活動檢測、呼吸與睡眠檢測做初步評估,若仍沒法完全排除疑慮,再進行抽血檢測GAA酵素,確認是不是罹患龐貝氏症。
梁文貞透露表現,若不幸罹患龐貝氏症,可施打酵素療法,將病人所缺少的人工合成GAA酵素定期注射至血液中,雖沒法完全治癒,卻能賜與患者活出精采人生的機會,另外,醫師可根據病患個別症狀差別,利用數種分歧的撐持療法。
而案例中的小潔,在媽媽的機智下,6個月即確診,在專業醫師幫助下,除酵素治療外,同時搭配活動復健,目前身體狀態保持傑出。小潔說,一路走來很不輕易,除經歷漫長切實其實診進程,而治療過程當中,定期挨針和方圓人曲解,讓她壓力倍增,一度泄氣懊喪。好在高中大學期間老師與同學理解,加上同夥與家人的支撐陪伴,讓她恢復爽朗,在醫治上更有勇氣。為了完成胡想,乃至赴日本當交流學生,進修版畫技能,活出亮眼人生。
小潔和媽媽希望能有更多人可以領會龐貝氏症,激勵人人及早覺察、盡早治療,積極配合醫師的治療,勇於面臨,對峙信念,締造精采人生!
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